ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Birimi; doğumsal metabolik hastalıklar başta olmak üzere, çocukluk çağında görülen kalıtsal ve edinsel metabolizma bozukluklarının tanı, tedavi ve uzun dönem takibini gerçekleştirmektedir. Yenidoğan döneminden ergenliğe kadar geniş bir yaş grubuna hizmet veren birimimiz, multidisipliner yaklaşımı esas alarak çocukların sağlıklı gelişimini desteklemeyi amaçlar.
Birimimizde; aminoasit metabolizma bozuklukları, organik asidemiler, üre döngüsü bozuklukları, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, lizozomal depo hastalıkları, karbonhidrat metabolizma hastalıkları ve benzeri nadir metabolik hastalıkların tanı ve tedavisi yapılmaktadır. Gerekli durumlarda ileri laboratuvar tetkikleri ve genetik değerlendirmelerle kapsamlı bir tanı süreci yürütülmektedir.
Çocuk metabolizma hastalıklarının yönetiminde erken tanı büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle birimimiz, yenidoğan tarama programları sonucunda saptanan hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve tedaviye zamanında başlanması konusunda etkin bir rol üstlenmektedir. Tedavi sürecinde çocuk endokrinolojisi, çocuk nörolojisi, genetik, diyetetik ve diğer ilgili branşlarla iş birliği içinde çalışılmaktadır.
Amacımız; çocukların yaşam kalitesini artırmak, hastalıkların olası komplikasyonlarını önlemek ve aileleri tanıdan tedaviye kadar her aşamada doğru ve güvenilir bilgilerle desteklemektir.
Sorumlu Doktor
Uzm. Dr. İbrahim TAŞ